Сегодня хотелось бы остановится на синдром Драве. Среди разнообразных проявлений детской эпилепсии синдром Драве занимает особое место и является, пожалуй, самой тяжелой и опасной для жизни ребенка патологией. Данный синдром проявляется уже на первом году жизни малыша и часто приводит к серьезному нарушению его психомоторного развития, а в некоторых случаях – и к летальному исходу.
Приказом Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 22 мая 2015 года № 370 утвержден перечень редких (орфанных) заболеваний в него входят инфекционные заболевания такие как сибирская язва, крымская геморрагическая лихорадка, лейшманиоз и т.д., онкологические заболевания - Злокачественное новообразование носоглотки у детей, Мезотелиома у детей, Злокачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата, сетчатки у детей, Злокачественное новообразование надпочечника у детей и другое, всего этот список насчитывает 50 редких заболеваний.
В каких случаях говорят о наличии синдрома Драве?
Синдром Драве встречается не часто – отмечено, что данной патологии подвержен 1 человек на 40 тыс. новорожденных (причем мальчики составляют около 66% от количества заболевших). Но это, кстати, и приводит к тому, что верный диагноз врачи порой затрудняются установить. А при названном синдроме без поддерживающей терапии состояние ребенка, как правило, ухудшается с возрастом. При наличии у малыша, не достигшего года, частых приступов, имеющих серийное или статусное течение (т. е. они следуют один за другим, а больной в промежутках не приходит в сознание) и к тому же резистентных к действию противосудорожных препаратов, можно заподозрить синдром Драве. Дети при этом нередко испытывают многократные приступы на протяжении суток, а длится такое состояние около недели. После чего на пару недель наступает затишье, и все повторяется вновь. Эпилептический статус при синдроме Драве – довольно частое явление. Он может сопровождаться судорогами или быть бессудорожным, в виде разного по интенсивности нарушения сознания с сегментарными миоклониями (быстрыми мышечными подергиваниями).
Синдром Драве: причины возникновения
Основной причиной возникновения описываемого синдрома исследователи называют генетическую предрасположенность, а именно – наличие в генах больного мутации натриевого канала. Провоцирующими же факторами для начала развития описываемого состояния у грудничка чаще всего выступает повышение температуры тела во время какого-либо заболевания, принятия горячей ванны, перегревания. Также это может быть сильная усталость или стимуляция светом (мигающее освещение, переход из темного помещения в ярко освещенное и т. п.). Следует отметить, что все это и в последующие годы жизни больного будет представлять для него опасность, вызывая разные по силе приступы.
Синдром Драве проявления:
основным проявлениям синдрома Драве можно отнести и фокальные, и генерализованные эпилептические припадки. Фокальные приступы отличаются тем, что область возбуждения, провоцирующая их возникновение, находится только в одной части мозга. В случае же развития патологической активности нейронов в обоих полушариях речь идет о генерализованных приступах. Судороги при синдроме Драве часто носят полиморфный характер. Ребенок в год может испытывать клонические (со сменой мышечного тонуса), тонические (представляющие собой довольно продолжительный мышечный спазм) и генерализованные миоклонические судороги. Часто встречаются и приступы в виде атипичных абсансов – состояний, при которых сознание ребенка частично или полностью не реагирует на окружение. Малыш может в это время оцепенеть, глядя в одну точку, изогнуться назад, неожиданно упасть или просто уронить то, что держал в руках.
Как развиваются клинические проявления синдрома Драве?
Как правило, синдром Драве отличается тем, что названные симптомы проявляются в определенной последовательности. Медики различают три основных периода болезни. Относительно мягкий период, с проявлением клонических судорог (быстрых мышечных сокращений, следующих один за другим, через небольшой промежуток времени). В качестве провоцирующей ситуации, как правило, выступает повышение температуры у ребенка, но в дальнейшем они могут возникать уже и независимо от нее. Нарастающий агрессивный – с появлением многочисленных миоклонических судорог. Они носят чаще всего фебрильный (т. е. зависящий от повышения температуры) характер и распространяются на туловище и конечности. К миоклоническим приступам присоединяются атипичные абсансы и комплексные фокальные приступы. Статический период, в котором приступы ослабевают, а у ребенка остаются серьезные неврологические и психические нарушения. -
Основные признаки тяжелой миоклонической эпилепсии детства
Как мы уже говорили, в связи с тем, что синдром Драве – это редко встречающееся заболевание, специалисты часто затрудняются в его диагностировании. Поэтому родителям важно предоставить точные сведения о развитии патологического состояния своего ребенка. Названный синдром можно заподозрить, если в наличии имеются следующие признаки: болезнь развилась до годовалого возраста; приступы полиморфны (т. е. их проявления разнообразны); припадок не купируется приемом типичных противосудорожных препаратов; возникновение судорог завязано на повышение температуры тела ребенка; у малыша заметно отставание в развитии (этот признак может выражаться в разной степени); выражены проявления атаксии (раскоординированности движений); показания МРТ не подтверждают наличие патологии (особенно в начале заболевания); на ЭЭГ – замедление фоновой ритмики и мультифокальные нарушения, представленные спайками и медленными колебаниями. Кроме перечисленных симптомов для детей с синдромом Драве, как правило, характерно наличие гиперактивности и дефицита внимания.
Как оказывать первую помощь при судорогах, вызванных повышением температуры?
Если у ребенка возникают судороги в ответ на повышение температуры (что, как вы помните, для данного заболевания является одним из основных признаков), соблюдайте следующие правила: уложите ребенка на ровную поверхность; обеспечьте доступ свежего воздуха; очистите рот малыша от слизи; поверните голову ребенка набок; проведите жаропонижающие мероприятия. Если у ребенка выраженный жар, то есть лоб горячий, а лицо покрасневшее, то первая помощь при судорогах должна быть направлена на снижение температуры (холодный мокрый компресс на лоб, холод к подмышечным впадинам и в паховую область, обтирания тела водой с уксусом в пропорции 1:1, жаропонижающие препараты).
Помощь при развернутых эпилептических приступах
В случае возникновения развернутого эпилептического приступа с генерализованными клоническими и тоническими судорогами ребенка следует: уложить на ровную поверхность; под голову подложить что-то мягкое, чтобы малыш не бился ею; обеспечить поступление свежего воздуха; очистить рот и глотку от слизи; повернуть голову набок; связать любой кусок ткани в узел и вставить его между зубов, для предупреждения прикусывания языка и губ, так как ребенок в год может о более твердые предметы (ложку, палочку) сломать себе зубы; вытирать появившуюся изо рта пену полотенцем; следить, чтобы во время приступа малыш не ударился обо что-то.
обязательно вызвать "скорую помощь".
Использован материал: http://fb.ru/article/196860/sindrom-drave-tyajelaya-mioklonicheskaya-epilepsiya-mladencheskogo-vozrasta